Penyakit Thalassamia

Thalassemia adalah suatu penyakit kelainan darah bawaan yang menyebabkan sel darah merah pecah (hemolisis). Penyakit thalassemia disebabkan oleh adanya kelainan/perubahan/mutasi pada gen globin alpha atau gen globin beta sehingga produksi rantai globin tersebut berkurang atau tidak ada. Akibatnya produksi Hb berkurang dan sel darah merah mudah sekali rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Bila kelainan pada gen globin alpha maka penyakitnya disebut thalassemia alpha, sedangkan kelainan pada gen globin beta akan menyebabkan penyakit thalassemia beta.

Hemoglobin merupakan bahan yang mengangkut oksigen dan memberi warna merah kepada darah. Limpa membesar ini kebiasaan yang kita lihat …Sesetengah individu mungkin memerlukan pemindahan darah sekali-sekala sementara yang lain memerlukan pemindahan darah yang berkala (berterusan) di indonesia penyakit Thalassemia sudah mencapai nilai sekitar 3 – 8%. Artinya 3 sampai 8 dari 100 orang Indonesia membawa sifat thalassemia.setiap tahunnya penyakit Thalassemia semakin meningkat di indonesia tahun 2006 tercatat 1300 pasien thalassemia, dengan kisaran usia 6 bulan hingga 40 tahun.

Jenis- Jenis penyakit Thalassemia

1. thalassemia mayor
2. thalassemia intermedia
3. thalassemia minor/ pembawa sifat

Fakta tentang pengobatan thalassemia

Penderita thalassemia akan mengalami anemia sehingga selalu membutuhkan transfusi darah seumur hidupnya. Jika tidak, maka akan terjadi kompensasi tubuh untuk membentuk sel darah merah. Organ tubuh bekerja lebih keras sehingga terjadilah pembesaran jantung, pembesaran limpa, pembesaran hati, penipisian tulang-tulang panjang, yang akirnya dapat mengakibakan gagal jantung, perut membuncit, dan bentuk tulang wajah berubah dan sering disertai patah tulang disertai trauma ringan.

Akibat transfusi yang berulang mengakibatkan penumpukan besi pada organ-organ tubuh. Yang terlihat dari luar kulit menjadi kehitaman , sementara penumpukan besi di dalam tubuh umumnya terjadi pada jantung, kelenjar endokrin, sehingga dapat megakibatkan gagal jantung, pubertas terlambat, tidak menstruasi, pertumbuhan pendek, bahkan tidak dapat mempunyai keturunan.

Akibat transfusi yang berulang, kemungkinan tertular penyakit hepatitis B, hepatitis C, dan HIV cenderung besar. Ini yang terkadang membuat anak thalassemia menjadi rendah diri.

Karena thalassemia merupakan penyakit genetik, maka jika dua orang pembawa sifat thalassemia menikah, mereka mempunyai kemungkinan 25% anak normal/ sehat, 50% anak pembawa sifat/ thalassemia minor, dan 25% anak sakit thalassemia mayor

Akibat transfusi darah, seumur hidup pada penderita thalassemia, maka akan terjadi penumpukan (kelebihan) zat besi. Dalam 1 liter darah, terkandung 750 mikrogram zat besi. Penumpukan zat besi terjadi di kelenjar pembentuk hormon, hati, jantung, tulang, dan lain sebagainya. Untuk mencegah kelebihan zat besi, anak perlu diberi obat untuk mengeluarkan zat besi yang berlebih dari tubuhnya. Obat kelasi yang banyak tersedia di Indonesia saat ini harus diberikan dengan cara disuntikkan di bawah kulit pasien selama 8-12 jam/ hari selama 5 kali dalam seminggu, seumur hidupnya.

Efek samping lain adalah jika penderita sudah terinfeksi virus hepatitis, karena memerlukan pengobatan antivirus yang sangat mahal harganya. Jika terjadi keterlambatan pubertas, diperlukan pemberian terapi hormon, yang amat mahal biayanya.

Penaganan Thalassemia

1. Transfusi Rutin
1 - 2 bulan sekali selama seumur hidup

2. Pembuangan Zat Besi dari dalam tubuh
a. menyuntikkan obat kelasi besi lewat syringe pump
b. Obat yang dilarutkan
c. Obat ORAL

Sayangnya ketiga pengobatan tersebut memerlukan biaya yang sangat mahal bisa